Casgevy
El cuello de botella declarado no es el precio — en Inglaterra son 1.794 elegibles y 23 tratamientos en el primer año, y el motivo que el evaluador escribe es la hospitalización, no el costo
Material experimental. Lea antes de usar cualquier cosa de aquí.
Nada en esta página es recomendación médica, prescripción ni plan de tratamiento. Es una traducción organizada de protocolos que circulan en comunidades de investigación y, cuando existe, de lo que ensayos publicados probaron. Las dos cosas están marcadas de forma diferente — y no son equivalentes.
La mayor parte de los compuestos de aquí no tiene aprobación de la FDA para uso humano. Varios se venden con etiqueta de "uso exclusivo en investigación", lo que significa que no pasaron por control de pureza, esterilidad ni dosificación para consumo por personas. Dosis descrita por la comunidad no es dosis validada: es lo que alguien relató haber hecho.
Hable con un profesional de salud habilitado antes de considerar cualquiera de estos compuestos. Si ya usa alguno y siente algo fuera de lo previsto, busque atención — no espere al próximo examen de rutina.
Resumen
Segunda mitad de la página de CRISPR: lo que pasa después de la aprobación. El Casgevy cuesta £1.651.000 de lista en el Reino Unido, con descuento al servicio público cuyo tamaño es secreto comercial declarado, y US$ 2,2 millones en Estados Unidos — por encima del techo de US$ 1,35 a 2,05 millones que el evaluador independiente había calculado antes de la aprobación. Pero lo que limita el acceso es otra cosa: el NICE cuenta 1.794 personas elegibles en Inglaterra y proyecta 23 tratamientos concluidos en el primer año, y el motivo que registra es la hospitalización larga. Un análisis de costo-efectividad de 2026 mostró que el trasplante haploidéntico vence a la terapia génica en 10.000 de 10.000 simulaciones. Nacen 515.000 bebés por año con enfermedad de células falciformes, mayoritariamente en el África subsahariana y en el Caribe, y el techo costo-efectivo estimado en Nigeria es de US$ 4.200 — 520 veces menos que el precio. En Brasil no hay registro, no hay petición y no hay ensayo clínico.
Lo que esta página responde
La página de CRISPR muestra que la tecnología funcionó: la edición prendió en el 100% de los pacientes en los dos ensayos de fase 3, y el 97% quedó libre de crisis vasooclusivas. Esta página empieza donde aquella termina. Funcionar y llegar son cosas distintas, y la distancia entre las dos es el asunto de aquí.
El resultado corto, y no es el que se espera: el cuello de botella declarado no es el precio. Cuando el evaluador británico explica por qué proyecta adhesión baja, no cita costo. Cita la hospitalización.
El precio, en las dos monedas en que es público
El precio británico está declarado en texto idéntico en las dos guías del NICE — la de la beta-talasemia, publicada el 11 de septiembre de 2024, y la de la enfermedad de células falciformes, publicada el 26 de febrero de 2025.
| Mercado | Precio de lista | Lo que se sabe del precio real |
|---|---|---|
| Reino Unido | £1.651.000 por curso de tratamiento, dosis única — lo mismo en las dos indicaciones | La empresa tiene un acuerdo comercial que da descuento al NHS. El tamaño del descuento es secreto comercial, declarado como tal por el propio NICE |
| Estados Unidos | US$ 2,2 millones (precio de tabla, wholesale acquisition cost) | Precio antes de descuentos y reembolsos. El competidor lentiviral, lovotibeglogene autotemcel, está en US$ 3,1 millones |
| Brasil | no existe | Sin registro y sin solicitud de registro. Ver la sección de Brasil, más adelante |
El precio se fijó por encima del techo que el evaluador independiente calculó
Antes de la aprobación por la FDA y antes de cualquier precio anunciado, el instituto estadounidense de evaluación de tecnologías en salud publicó un rango de referencia para el exa-cel y para el competidor: US$ 1,35 a 2,05 millones. Es el rango que el instituto describe como el mayor precio que un fabricante debería cobrar antes de que el costo pase a causar pérdida de salud desproporcionada en otros pacientes del mismo sistema.
El precio salió en US$ 2,2 millones — por encima del tope de ese rango.
La salvedad importa: el rango se calculó antes de que el precio existiera. Es la comparación de una estimación previa con un número posterior, no un juicio del instituto sobre el precio final.
El embudo de elegibilidad, con cada porcentaje expuesto
El NICE publica la cuenta entera. Vale la pena seguirla paso a paso, porque es aquí donde “aprobado para enfermedad de células falciformes” se convierte en 78 personas por año.
| Filtro | Proporción que pasa |
|---|---|
| Tienen genotipo βS/βS, βS/β+ o βS/β0 | ~70% |
| De esos, tuvieron ≥2 crisis vasooclusivas por año en los 2 años anteriores | 48% |
| De esos, están aptos para el procedimiento | 54% |
| De esos, no tienen donante emparentado con compatibilidad HLA | 85% |
| = personas elegibles (2025-26) | 1.794, creciendo a 1.882 en 2029-30 |
Y del elegible al tratado
La tabla siguiente es del mismo informe. La última línea es la que importa.
| 2025-26 | 2026-27 | 2027-28 | 2028-29 | 2029-30 | |
|---|---|---|---|---|---|
| Seleccionados para tratar (intención de tratar) | 29 | 72 | 90 | 96 | 96 |
| Proporción que concluye el tratamiento | 81% | 81% | 81% | 81% | 81% |
| Concluyen el tratamiento | 23 | 58 | 73 | 78 | 78 |
El motivo que el NICE da, y que nadie repite
- No cita precio. La justificación registrada para la adhesión baja es que “una hospitalización larga es necesaria para el proceso involucrado”. El producto está pagado, aprobado y disponible — y aun así son 23 personas en el primer año, de 1.794 elegibles.
- En la beta-talasemia el cuadro es el mismo, a menor escala. Son 475 elegibles en la práctica actual, llegando a 498 en 2028-29, con participación de mercado proyectada del 3% en el primer año subiendo al 11% en cinco años: 14 personas tratadas en el primer año, 10 por año después.
- Fíjese en el filtro del donante. La autorización exige que el trasplante sea apropiado y que no haya donante emparentado compatible. El Casgevy no es alternativa al trasplante: es lo que se ofrece a quien ya era candidato y no encontró donante. La indicación fue diseñada dentro del nicho que el trasplante dejó vacío — y eso vuelve a importar dos secciones más adelante.
Reino Unido: “acceso gestionado” es una forma educada de decir que todavía no se sabe
En las dos indicaciones, el NICE no recomendó para uso de rutina en el NHS. Recomendó con acceso gestionado — régimen provisional de recolección de datos mientras la incertidumbre no se resuelve. La expresión que usa para las estimaciones de costo-efectividad es “altamente inciertas”.
En la beta-talasemia la formulación es directa: algunas de las estimaciones más probables están por encima de lo que el NICE normalmente considera uso aceptable de recursos del NHS, incluso teniendo en cuenta el impacto sobre las desigualdades en salud. Por eso, no recomendado para rutina.
En la enfermedad de células falciformes, el NICE aceptó explícitamente más incertidumbre y una estimación de costo-efectividad más alta de lo que normalmente aceptaría, y nombra los tres motivos: las desigualdades en salud que enfrentan las personas con la enfermedad, el carácter innovador de la tecnología, y beneficios no capturados en la calidad de vida de los cuidadores.
En términos fríos: el NHS pagó una prima de equidad y lo escribió. Reconoció que la población con enfermedad de células falciformes está sistemáticamente desatendida y ajustó el umbral por eso. Es una decisión defendible y explícita — y es también el reconocimiento formal de que, por el criterio económico puro, el producto no pasaba.
Las incertidumbres que enumera en las dos guías son de fondo, no de detalle: estructura del modelo, desenlaces de supervivencia y calidad de vida, cuánto tiempo dura el efecto del tratamiento, con qué frecuencia las personas desisten antes de la infusión, y la frecuencia de complicaciones.
Estados Unidos: un modelo federal diseñado para este problema
La enfermedad de células falciformes, en Estados Unidos, es desproporcionadamente una enfermedad de población cubierta por Medicaid — seguro público, presupuesto estatal. Un precio de US$ 2,2 millones cae sobre presupuestos que no tienen cómo absorberlo.
La respuesta fue crear un modelo en el que el propio gobierno federal negocia acuerdos basados en resultados con los fabricantes, en nombre de los estados: los estados participantes reciben descuentos y reembolsos garantizados en caso de que la terapia no entregue el beneficio prometido.
En anuncio del 15 de julio de 2025: 33 estados, más el Distrito de Columbia y Puerto Rico, se adhirieron. El órgano federal afirma que el 84% de los beneficiarios de Medicaid con enfermedad de células falciformes residen en estados participantes.
Pero está la cuenta, y es dura. Análisis desde la perspectiva del Medicaid de Colorado, con datos reales de 2018 a 2023:
| Medida | Valor |
|---|---|
| Costo medio anual del estándar de cuidado para falciforme grave (138 pacientes) | US$ 45.941 por año (desviación estándar US$ 59.653) |
| Saldo acumulado en 6 años de contrato, con precio de lista, comparado con el estándar de cuidado — exa-cel | −US$ 2,11 millones por paciente |
| Lo mismo, para el competidor lentiviral | −US$ 3,00 millones por paciente |
Lo que esa cuenta significa
- Dentro del horizonte de un contrato de pagador, la terapia no se amortiza. El estándar de cuidado cuesta cerca de US$ 46 mil por año; la terapia cuesta el equivalente a 48 años de ese estándar, adelantados de una vez.
- Y quien adelanta no es necesariamente quien cosecha. Cualquier argumento de “ahorra a largo plazo” tiene que atravesar esa brecha de caja — y, en Estados Unidos, los pacientes cambian de plan. El pagador que financia la cura puede no ser el que deja de pagar las hospitalizaciones evitadas.
El comparador que la discusión evitó
Esta es la pieza más dura del recuento, y es de 2026. Un análisis de costo-efectividad publicado en Blood comparó tres estrategias en adultos y niños con enfermedad de células falciformes: estándar de cuidado, trasplante alogénico haploidéntico con acondicionamiento no mieloablativo — aquel en que el donante es semicompatible, un padre, una madre, un hermano — y terapia génica.
| Estrategia | Años de vida ajustados por calidad | Costo |
|---|---|---|
| Estándar de cuidado | 14,3 | US$ 1,22 millones |
| Trasplante haploidéntico | 20,1 | US$ 1,15 millones |
| Terapia génica | 22,1 | US$ 2,75 millones |
| Resultado de la comparación | El trasplante haploidéntico fue la estrategia costo-efectiva frente a la terapia génica en el 100% de 10.000 iteraciones de Monte Carlo, en el caso base y en todos los análisis de escenario | |
| Precio máximo costo-efectivo de la terapia génica contra el estándar de cuidado | US$ 1,4 millones en Estados Unidos | US$ 4.200 a US$ 22.000 en India, Nigeria y Tanzania, según el umbral de disposición a pagar |
Tres lecturas, con el cuidado que el dato exige
- La terapia génica gana en años de vida ajustados por calidad — 22,1 contra 20,1. El trasplante haploidéntico no es clínicamente mejor. Es lo bastante más barato para ganar la comparación económica con margen aplastante.
- Y ataca justamente el nicho de la indicación. El Casgevy está aprobado para quien no tiene donante emparentado con compatibilidad HLA — y el haploidéntico es exactamente la técnica que prescinde de la compatibilidad total. Si madura como opción de rutina, la indicación del Casgevy se encoge por dentro.
- US$ 4.200 en Nigeria. El precio de lista estadounidense es 520 veces ese techo. No es cuestión de negociar descuento: es diferencia de orden de magnitud que ningún acuerdo comercial cierra.
Dónde están los pacientes, y dónde está la terapia
Estudio de Carga Global de Enfermedad, 204 países y territorios, serie de 2000 a 2021.
| Medida | Valor |
|---|---|
| Nacimientos de bebés con la enfermedad, por año | 515.000 (425.000–614.000) — alza del 13,7% desde 2000, impulsada por el crecimiento poblacional en el Caribe y en el África subsahariana occidental y central |
| Personas que viven con la enfermedad | 7,74 millones (6,51–9,2) — alza del 41,4% desde 2000 |
| Muertes atribuidas por causa específica | 34.400 (25.000–45.200) |
| Carga total de mortalidad atribuible | 376.000 (303.000–467.000) — casi 11 veces el recuento por causa específica |
| Muertes en menores de 5 años | 81.100 (58.800–108.000) |
| Posición entre todas las causas de muerte estimadas | sube de la 40ª a la 12ª cuando se cuenta la carga total en vez de la causa específica |
Las dos mitades, lado a lado
- 515.000 nacimientos por año, mayoritariamente en el África subsahariana y en el Caribe.
- 78 personas por año tratadas en Inglaterra, en el escenario pico proyectado por el NICE.
- Techo costo-efectivo estimado en Nigeria: US$ 4.200. Precio de lista: US$ 2,2 millones.
- La enfermedad de células falciformes es, por origen evolutivo, una enfermedad de poblaciones de regiones con malaria endémica. La primera terapia CRISPR del mundo fue aprobada para ella — y el precio se fijó en un nivel que excluye, por construcción, a los países donde nace la aplastante mayoría de los pacientes. No es accidente de mercado: es el resultado previsible del modelo de desarrollo.
Existe propuesta técnica para cambiar esto
Un grupo de trabajo multidisciplinario publicó en Nature, en 2024, una hoja de ruta para medicamentos genéticos accesibles. La propuesta central es una estructura de precios que, según los autores, podría reducir el costo por paciente diez veces, sumada a un modelo de negocio que distribuye responsabilidades entre fuentes de financiamiento diversas, disposiciones de licenciamiento académico, innovación en manufactura y regulación de apoyo.
El argumento de fondo es factual y verificable: todas las terapias celulares y génicas aprobadas nacieron en instituciones académicas o gubernamentales. La dependencia de empresas con fines de lucro para el desarrollo posterior es lo que produce precios calibrados para recuperar la inversión, pagar por los candidatos que fallaron y atender expectativas de accionistas — y es eso, no el costo de fabricación, lo que los autores identifican como origen del nivel de precio de la categoría.
El precio que no se cobra en dinero
Está detallado en la página de CRISPR, pero necesita ser recordado aquí, porque es parte del costo de acceso y no aparece en ninguna tabla de precios.
El acondicionamiento con busulfano es gonadotóxico. En una experiencia de centro único con 40 pacientes sometidos a terapia génica, las 17 mujeres con más de un año de seguimiento presentaron, todas, insuficiencia ovárica, con hormona antimülleriana indetectable.
Eso significa que el acceso real al Casgevy presupone acceso previo a un servicio de preservación de la fertilidad — un procedimiento más, más costo, más tiempo, y un servicio especializado más que necesita existir en la ciudad de la paciente. También es acceso.
En Brasil: no es fila lenta, es fila no iniciada
Consulta del 4 de septiembre de 2026 al sistema público de peticiones "Situação de Documentos", que permite filtrar por CNPJ y por código de asunto.
La terapia génica y celular no entra en el registro de medicamentos: es Producto de Terapia Avanzada, con registro separado bajo la RDC 505 de 2021. Buscar “exagamglogene” en la base abierta de medicamentos devuelve cero, y eso no significa nada — es la base equivocada.
El universo completo de solicitudes de registro de terapia avanzada ya presentadas en la Agencia, sumando los cuatro códigos de asunto que existen para eso, son 12 peticiones, de 9 empresas. Estas son las 11 de la Clase II:
| Empresa | Situación | Proceso |
|---|---|---|
| Novartis Biociências | Aprobación publicada | 25351530600202181 |
| Novartis Biociências | Aprobación publicada | 25351520073201982 |
| Novartis Biociências | Aprobación publicada | 25351030622202065 |
| PTC Farmacêutica do Brasil | Aprobación publicada | 25351475925202356 |
| Janssen-Cilag Farmacêutica | Aprobación publicada | 25351406211202136 |
| Gilead Sciences Farmacêutica do Brasil | Aprobación publicada | 25351087303202374 |
| Gilead Sciences Farmacêutica do Brasil | Aprobación publicada | 25351068316202263 |
| BioMarin Brasil Farmacêutica | Cancelado | 25351322541202331 |
| Bristol-Myers Squibb Farmacêutica | En análisis | 25351134682202641 |
| Laboratórios Ferring | En análisis del cumplimiento de exigencia | 25351069176202593 |
| Ultragenyx Brasil Farmacêutica | En exigencia | 25351029768202653 |
El barrido que cierra la pregunta
Ninguna de las 12 es de Vertex, titular del Casgevy. Para eliminar la hipótesis de que la petición esté bajo otro código de asunto, el barrido se rehízo por CNPJ.
Vertex Farmacêutica do Brasil — identificada por el CNPJ que consta como titular de los registros de Trikafta, Symdeko, Orkambi y Kalydeco, todos medicamentos para fibrosis quística — tiene 541 peticiones en el sistema. Todas fueron descargadas y clasificadas por asunto.
| Recorte | Peticiones |
|---|---|
| Total en el sistema | 541 |
| Con asunto de Producto de Terapia Avanzada | 0 |
| De terapia génica, celular avanzada o ingeniería tisular | 0 |
| De ensayo clínico con producto de terapia avanzada | 0 |
| De uso compasivo o acceso expandido con producto de terapia avanzada | 0 |
Lo que esto significa para el SUS
- No existe solicitud de registro del Casgevy en Brasil, y no existe ni siquiera solicitud de ensayo clínico. No es un caso de “está en la fila y demora”: no entró en la fila.
- Las fuentes en portugués que afirman aprobación "a principios de 2024" están equivocadas. Ahora esto se afirma por evidencia positiva, no por ausencia de prueba.
- Sin registro, la comisión de incorporación no puede ni evaluar. El Decreto 7.646/2011, en el artículo 15, exige que la solicitud de incorporación al SUS instruya el proceso con el número y la validez del registro, además de evidencia científica, evaluación económica comparativa y el precio fijado por la cámara de regulación. El debate brasileño sobre el precio del Casgevy no está trabado en el precio — está trabado tres escalones antes.
- Lo que no se verificó: si alguna petición fue presentada por otra persona jurídica en nombre del producto. La consulta es por CNPJ y por código de asunto, y la interfaz pública no devuelve nombre comercial. La búsqueda textual por “exagamglogene” exigiría la Búsqueda Pública del SEI, que pide CAPTCHA y no fue usada.
Y, si un día se destraba, evaluaremos a ciegas
El Informe de Recomendación nº 924 de la CONITEC, de 2024, que establece el protocolo clínico de la enfermedad de células falciformes en el SUS, trae la epidemiología oficial brasileña — y el agujero dentro de ella.
| Medida | Valor oficial |
|---|---|
| Población con rasgo falciforme | se estima 4%, con distribución heterogénea entre las regiones |
| Recién nacidos diagnosticados por el Programa Nacional de Cribado Neonatal, de 2014 a 2018 | 5.428 |
| Cobertura de la prueba del talón en la red pública, en 2014 | más del 84% de los nacidos vivos, en todos los estados |
| Total de personas con la enfermedad en el país | “No se identificaron datos recientes, pero en 2007 se estimaba que 25.000 a 50.000 personas” tenían la enfermedad — cita textual del informe de 2024 |
El denominador que no existe
- En 2024, la mejor estimación oficial disponible es de 2007, y varía por un factor de dos. El país tiene cribado neonatal universal con 84% de cobertura desde hace más de una década y no sabe decir el tamaño de su propia población de pacientes.
- Consecuencia práctica: si y cuando el Casgevy llegue a la mesa de la comisión de incorporación, la evaluación de impacto presupuestario se hará sobre un denominador de hace 17 años, con incertidumbre del 100%.
- Compare con el Reino Unido. Allá fue posible publicar 1.794 elegibles con el embudo entero expuesto — genotipo, número de crisis, aptitud para el procedimiento, ausencia de donante — porque se sabe quiénes son. La brecha de acceso, aquí, empieza como brecha de datos.
Adopción real — la sección más débil de esta página
⚠️ No localicé registro público independiente de cuántos pacientes recibieron Casgevy en el mundo. Lo que existe es comunicado de la fabricante y prensa sectorial que lo reproduce. La página de inversores de la empresa devolvió error de acceso en los intentos de esta verificación. Nada en esta sección fue comprobado en fuente primaria.
Según prensa sectorial citando a la fabricante, hasta el 30 de junio de 2025: 115 pacientes tuvieron la primera recolección de células y 29 fueron infundidos, 16 de esas infusiones en el segundo trimestre. Los ingresos reportados de Casgevy en 2025 fueron de US$ 115,8 millones.
Si los ingresos y el precio de lista son ambos correctos, la división da cerca de 53 tratamientos — mismo orden de magnitud que los 29 infundidos hasta mediados del año, y coherente con lo que el NICE proyectó de forma independiente para Inglaterra. Es comprobación de consistencia, no confirmación.
Lo que se puede decir sin depender de esos números: la distancia entre 115 recolecciones y 29 infusiones, si es real, es de la misma naturaleza que el 81% de conclusión que el NICE proyecta. Entrar en el proceso y terminarlo son cosas distintas, y la diferencia se mide en meses de hospital.
Lo que este recuento muestra
- El cuello de botella declarado no es el precio — es la cama de hospital. Cuando el NICE explica por qué proyecta adhesión baja, cita la hospitalización larga, no el costo. Un país rico, con el producto pagado y disponible, trata a 23 personas en el primer año de 1.794 elegibles.
- El precio se fijó por encima del techo que el evaluador independiente calculó. US$ 1,35 a 2,05 millones era el rango; US$ 2,2 millones fue el precio.
- Dentro del horizonte de un contrato de pagador, la terapia no se amortiza. Estándar de cuidado a US$ 45.941 por año; saldo acumulado de −US$ 2,11 millones por paciente en 6 años.
- Existe un comparador más barato que gana en 10.000 de 10.000 simulaciones — y que ataca justamente el nicho de la indicación, porque prescinde de la compatibilidad HLA total que define ese nicho.
- El NHS pagó una prima de equidad y lo dijo por escrito. Aceptó más incertidumbre y peor costo-efectividad de lo que normalmente acepta, por las desigualdades en salud que afectan a las personas con enfermedad de células falciformes. Es honesto — y es el reconocimiento de que, por el criterio económico puro, el producto no pasaba.
- La distancia entre dónde están los pacientes y dónde está la terapia es de orden de magnitud. 515.000 nacimientos por año contra 78 tratamientos anuales proyectados en Inglaterra; techo costo-efectivo de US$ 4.200 en Nigeria contra precio de US$ 2,2 millones.
- Y hay un costo humano que ninguna tabla de precios muestra: 17 de 17 mujeres con más de un año de seguimiento tuvieron insuficiencia ovárica.
- En Brasil, la fila ni siquiera empezó — 541 peticiones de Vertex, cero de terapia avanzada — y el denominador no existe: la mejor estimación oficial de cuántos pacientes hay en el país es de 2007 y varía entre 25 mil y 50 mil.
Referencias
- NICE — guía TA1044, exagamglogene autotemcel para enfermedad de células falciformes grave en personas de 12 años o más, publicada el 26 de febrero de 2025. La sección 2 trae el precio de lista y el secreto del descuento; la sección 1 trae la recomendación con acceso gestionado y los motivos de la prima de equidad.
- NICE — informe de impacto de recursos de la TA1044. Fuente del embudo de elegibilidad, de los 1.794 elegibles, de la proyección año a año y de la justificación de la adhesión baja por la hospitalización larga.
- NICE — guía TA1003, exagamglogene autotemcel para beta-talasemia dependiente de transfusiones, publicada el 11 de septiembre de 2024.
- NICE — informe de impacto de recursos de la TA1003. Fuente de los 475 elegibles y de la proyección de 14 tratamientos en el primer año.
- ICER — evaluación de terapias génicas para la enfermedad de células falciformes, 2023. Fuente del rango de referencia de precio de US$ 1,35 a 2,05 millones, calculado antes de la aprobación y antes de cualquier precio anunciado.
- Zemplenyi A et al., 2025 — modelos de pago para terapias génicas de la enfermedad de células falciformes en Medicaid. Fuente del costo del estándar de cuidado en Colorado, del saldo acumulado en 6 años y de los precios de lista estadounidenses. Pharmacoeconomics.
- CMS — modelo de acceso a terapias celulares y génicas: 33 estados, el Distrito de Columbia y Puerto Rico, anunciados el 15 de julio de 2025, cubriendo el 84% de los beneficiarios de Medicaid con enfermedad de células falciformes.
- Chetlapalli K et al., 2026 — trasplante haploidéntico, terapia génica y estándar de cuidado en la enfermedad de células falciformes: análisis de costo-efectividad. Fuente de los años de vida ajustados por calidad, de los costos de las tres estrategias, de las 10.000 iteraciones y del techo de precio por país. Blood.
- GBD 2021 Sickle Cell Disease Collaborators, 2023 — prevalencia global, regional y nacional y carga de mortalidad de la enfermedad de células falciformes, 2000-2021. Lancet Haematol 10(8):e585-e599.
- Kliegman M et al., 2024 — una hoja de ruta para medicamentos genéticos accesibles. Fuente de la propuesta de reducir el costo por paciente diez veces. Nature.
- Hmaidan S et al., 2025 — seguridad, viabilidad y desenlaces de preservación de la fertilidad en pacientes con enfermedad de células falciformes y beta-talasemia sometidos a terapia génica. Fuente de las 17 de 17 con insuficiencia ovárica. Transplant Cell Ther.
- Decreto nº 7.646, del 21 de diciembre de 2011 — artículo 15: la solicitud de incorporación al SUS exige el número y la validez del registro, evidencia científica, evaluación económica comparativa y el precio fijado por la CMED.
- CONITEC — Informe de Recomendación nº 924, Protocolo Clínico y Directrices Terapéuticas de la Enfermedad de Células Falciformes, 2024. Fuente del 4% con rasgo falciforme, de los 5.428 recién nacidos diagnosticados de 2014 a 2018, de la cobertura del 84% del cribado neonatal y de la cita sobre la ausencia de datos recientes.